ĐÁNH GIÁ PHƯƠNG PHÁP TETRA-PRIMER ARMS-PCR XÁC ĐỊNH KIỂU GEN SNP THỬ NGHIỆM TRÊN rs456168 C>A Ở BỆNH NHÂN ĐÁI THÁO ĐƯỜNG - Lê, Diệu Linh; Bùi Khắc, Cường; Nguyễn Thị, Mai Ly (Tạp chí Y học Quân sự, 2025)
Mục tiêu: Đánh giá phương pháp Tetra-primer ARMS-PCR trong xác định kiểu gen của đa hình đơn nucleotide (SNP) rs456168 C>A trên bệnh nhân đái tháo đường. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu thực nghiệm, sử dụng phương pháp PCR khuếch đại đoạn DNA chứa SNP rs456168 C>A trên 30 mẫu máu người từ 3 nhóm (người khỏe mạnh, bệnh nhân đái tháo đường có và không có rối loạn lipid máu), mỗi nhóm 10 người. Giải trình tự đoạn khuếch đại bằng phương pháp Sanger xác định kiểu gen của SNP, làm cơ sở đánh giá hiệu quả của phương pháp Tetra-primer ARMS-PCR trong xác định kiểu gen. Kết quả: Sản phẩm DNA dài 183 bp xuất hiện ở cả 23 mẫu có chứa alen C (100%), xác định 10/10 mẫu mang kiểu gen C/C. Sản phẩm DNA dài 166 bp, đặc hiệu với alen A xuất hiện ở 16/20 mẫu (80,0%), trong đó, 6 mẫu đồng hợp và 10 mẫu dị hợp. Có 1 mẫu A/A không xuất hiện band và 3 mẫu A/C chỉ xuất hiện band 183 bp. Nhận biết thành công alen C trên tất cả các mẫu thử nghiệm trong điều kiện thí nghiệm phản ứng PCR. Đồng thời, chỉ có 80% số mẫu khảo sát xác định chính xác alen A. Kết luận: Tetra-primer ARMS-PCR là phương pháp đơn giản, kinh tế và hiệu quả trong xác định kiểu gen SNP, song quá trình tối ưu phản ứng có thể tốn thời gian và gặp một số khó khăn.