ĐẶC ĐIỂM 139 BỆNH NHÂN RỐI LOẠN SINH TỦY, ĐIỀU TRỊ TẠI VIỆN HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG VÀ BỆNH VIỆN BẠCH MAI, TỪ NĂM 2017-2021 - Nguyễn Quang Hảo; Hà Hồng Quảng; Trần Tuấn Anh; Vũ Đức Bình; Nguyễn Ngọc Dũng; Dương Quốc Chính; Nguyễn Viết Quyết; Vũ Minh Phương; Lê Thị Hương Lan (Tạp chí Y học Quân sự, 2022)
Nghiên cứu thuần tập mô tả các đặc điểm lâm sàng, tế bào và di truyền học trên 139 bệnh nhân chẩn đoán xác định rối loạn sinh tủy theo WHO 2016, điều trị tại Bệnh viện Bạch Mai và Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, từ năm 2017-2021. Kết quả: Bệnh nhân trung bình 62,6 ± 1,2 tuổi; nam giới (53,2%) nhiều hơn nữ giới (46,8%). Tỉ lệ bệnh nhân rối loạn sinh tủy nhóm MDS-MLD là 24,5%; MDS-EB-1 là 25,2% và MDS-EB-2 là 28,1%. Các triệu chứng hay gặp là thiếu máu (95,7%), nhiễm trùng (37,4%) và xuất huyết (33,1%); các triệu chứng khác ít gặp. Lượng huyết sắc tố trung bình là 83,1 ± 1,7 g/L, số lượng tiểu cầu trung bình là 117,6 ± 13,7 G/L và số lượng bạch cầu trung tính trung bình là 4,6 ± 1,2 G/L. Tế bào blast ngoại vi trung bình là 2,8 ± 0,4% và blast tủy trung bình là 6,1 ± 0,5%. Đa số bệnh nhân có đa tổn thương nhiễm sắc thể (17,3%), các bất thường nhiễm sắc thể khác ít gặp. Nhóm gen RNA splicing (26,5%) và DNA methylation (26,5%) có tỉ lệ đột biến cao nhất, các nhóm gen khác tỉ lệ đột biến thấp.