NGHIÊN CỨU TẦN SUẤT ALEN 21 LOCUS ĐA HÌNH STR Ở QUẦN THỂ NGƯỜI KINH VIỆT NAM. - CN. Đỗ Thị Xao Mai (Tạp chí Y học Quân sự, 2026)
Dân tộc Kinh còn gọi là người Việt chiếm gần 90% tổng số dân của Việt Nam. Người Kinh cư trú khắp các tỉnh thành nhưng đông nhất là các vùng đồng bằng và thành thị.[8] Trong nghiên cứu này chúng tôi tiến hành nghiên cứu tần suất alen của 21 locus đa hình STR: D8S1179, D21S11, D7S820, CSF1PO, D3S1358, TH01, D13S317, D16S539, D2S1338 , D19S433, VWA, TPOX, D18S51, D5S818, FGA, D12S391, D1S1656, D2S441, D10S1248, D22S1045 và SE33 ở 200 cá thế người Kinh Việt Nam (khỏe mạnh, ở mọi lứa tuổi, giới tính, không có quan hệ huyết thống ít nhất 3 đời). Các phương pháp sử dụng bao gồm kỹ thuật tách chiết mẫu bằng chelex, kỹ thuật PCR, kỹ thuật Realtime PCR, kỹ thuật điện di mao quản,phân tích kết quả thu được bằng phần mềm Genmapper ID_X, tính toán các chỉ số pháp y dựa trên các phương pháp thống kê. Tần suất phân bố alen của 21 locus STR cho thấy tất cả các locus đều ở trạng thái Cân bằng Hardy-Weinberg (HWE) sau khi áp dụng hiệu chỉnh Bonferron. Locus SE33 là đa hình nhất trong 21 locus nghiên cứu và locus THO1 là ít đa hình nhất. Alen 8 trong TPOX có tần số alen cao nhất là 0,6. Locus SE33 cho thấy chỉ số khả năng phân biệt PD cao nhất trong quần thể nghiên cứu, trong khi TPOX cho thấy giá trị PD thấp nhất. Chúng tôi cũng phát hiện ra nhiều alen lạ, không có trong thang alen tiêu chuẩn trong các mẫu khác nhau tại 8 locus SE33, FGA, D19S443, D2S441, D21S11, THO1, D7S820 và D1S1656. Nghiên cứu của chúng tôi chỉ ra rằng hai mươi mốt Locus STR trên nhiễm sắc thể thường rất đa hình trong quần thể người Kinh Việt Nam và có thể được sử dụng như một công cụ thiết yếu trong pháp y và phân tích di truyền dân số bao gồm xét nghiệm quan hệ cha con và xác định truy nguyên cá thể.